《美國人類遺傳學雜誌》發表了上海交大醫學院科學家成功定位多發*骨*連接綜合徵（SYNS）的發病基因的研究成果．...

問題詳情：

《美國人類遺傳學雜誌》發表了上海交大醫學院科學家成功定位多發*骨*連接綜合徵（SYNS）的發病基因的研究成果．科學家發現，成纖維細胞生長因子9（FGF9）基因的突變是導致SYNS的元兇，而該突變使FGF9的第99位氨基*由正常的絲氨*突變成了天冬氨*．FGF9是一種由208個氨基*組成的分泌*糖蛋白．根據上述材料，請回答：

（1）已知絲氨*的遺傳密碼子為UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨*的遺傳密碼子為GAU和GAC，則FGF9基因中至少有　   　對鹼基發生改變才會導致SYNS．

（2）如圖是科學家根據一個SYNS的遺傳家系繪製的遺傳系譜圖：

根據系譜圖可判斷出SYNS的遺傳方式可能是　      　，若Ⅲ4與一正常男*婚配，生了個男孩，這個男孩同時患兩種遺傳病的概率是　     　．

（3）經調查在自然人羣中SYNS病發病率為19%，Ⅲ2與自然人羣中僅患SYNS病的女*婚配，則他們後代患SYNS病的概率為　　      ．

（4）若對Ⅲ2進行基因治療，則導入了　     　的受體細胞在患者體內應該能夠增殖，合成並分泌FGF9

（5）研究表明，世界不同地區的羣體之間，雜合子（Aa）的頻率存在着明顯的差異．請簡要解釋這種現象．①　                       ；②　                        　．

【回答】

（1）2

（2）常染*體顯*遺傳

（3）

（4）目的基因

（5）不同地區基因突變頻率因環境的差異而不同   不同的環境條件下，選擇作用會有所不同

知識點：人類遺傳病

題型：填空題