目的研究一常染*体显*遗传寻常型鱼鳞病家系的致病基因.
翻舌为常染*体单基因隐*遗传，阳*为隐**状。
这种常染*体的退行*传递疾病，通常起病于孩童时期、春期、者成年人的早期。
目的探讨*人的常染*体显*遗传垂体*尿崩症的分子发病机制。
聋哑是常染*体隐*遗传病，通过遗传分析发现，减少或防止近亲结婚可以降低聋哑人的出生
马凡氏综合征是一种遗传*结缔组织疾病，为常染*体显*遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显高于常人，伴有心血管系统异常。
结节*硬化是一种常染*体显*遗传*疾病。过去临床上主要靠病人有癫痫、智力低下和皮脂腺瘤三大体征来诊断。
染*体易位植入前基因检测能够区分正常和异常染*体的胚胎。
除了正常染*体对以外，还存在有第二种同源染*体的非整倍体状态，被称为三体*。
丑角样鱼鳞病是常染*体隐*遗传*鱼鳞病的一种严重亚型
该项技术能够让医生检测卵细胞中的异常染*体，这通常是流产的主要原因。
目的：研究华东地区汉族人常染*体显*遗传*多囊肾病(adpkd)基因型与临床表现型的关系。
眼皮肤白化病是由于黑*素合成相关基因突变导致眼、皮肤、毛发黑*素沉着减少或缺乏引起的一类常染*体隐形遗传疾病的总称。
双胎癫痫符合率的研究及家系脑电图的研究都提示癫痫*素质为常染*体显*遗传，且在5 ~15岁之间外显率最高。
在二倍体细胞中，有一对*染*体，其余的都是常染*体。
杂种雌蚊卵巢营养细胞多线染*体的X染*体和常染*体均有不联会区段，以38区的不联会最为恒定。
脂质沉积*肌病是一种肌细胞内脂肪异常沉积引起的常染*体隐*遗传病。
多发骨软骨瘤可能是自发，也可能是常染*体显*遗传疾病—遗传*多发*外生骨疣病的表现
名词>苯**尿症，是一种遗传代谢病，是较常见的氨基*代谢障碍病之一，属常染*体隐*遗传病，可分为典型苯**尿症和*型苯**尿症
*的常染*体探针在小熊猫染*体上共检出同源片段。
结果表明，常染*体联会复合体的相对长度和着丝点指数与体细胞染*体的相应参数具有很好的吻合*。
该方法为常染*体显*多囊肾疾病行胚胎植入前遗传学诊断提供了依据。
遗传出血*毛细血管扩张症为常染*体显*遗传病，临床少见，本文就其病理变化、临床特点进行讨论，探讨其治疗方法。附一家系25例分析。
目的:探讨常染*体STR基因座检测在二联体亲子鉴定中的应用价值
利手和叠腿很可能均为常染*体单基因遗传，利手右型和叠腿右型分别为显**状；
对2个完整的三代家系和51个核心家系的系谱分析，发现瓣状*的遗传特点与常染*体单基因显**状一致。
共发现24个常染*体显*遗传家系，19个X-连锁显*或隐*遗传家系，51个常染*体隐*遗传家系，另有14个家系为非孟德尔遗传模式。
是一种遗传代谢病,是较常见的氨基*代谢障碍病之一,属常染*体隐*遗传病,可分为典型苯**尿症和*型苯**尿症。
结 论此种常染*体显*遗传病可出现外显不全，所累及腺体并不同时发病使临 床症状复杂。
本病为常染*体显*遗传，其发展与日晒有关
常染*体:配对的体细胞染*体，在*别决定过程中不起作用
常染*体隐*遗传因剩下的家系样本太少，难以预测；
结果：其主要特点是常染*体显*遗传，粘膜皮肤*素沉着和胃肠道多发息肉，可伴发胃肠道内外良恶*肿瘤，发病年龄轻，病程长。
戈谢病属于一种常染*体隐*遗传病，因为体内缺少一种酶，造成细胞内一种叫葡萄糖脑苷脂的东西无法正常代谢。
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