Menkes病是A基因的變異引起的遺傳病，患者在3歲前死亡。科研人員對此病進行了研究。（1）遺傳學調查發現，M...

問題詳情：

Menkes病是A基因的變異引起的遺傳病，患者在3歲前死亡。科研人員對此病進行了研究。

（1）遺傳學調查發現，Menkes病患者絕大多數為男*，極少數是女*，且患者的雙親一般均表現正常，據此判斷Menkes病最可能的遺傳方式是________染*體________遺傳。

（2）在一些臨牀病例中，有一例患者*A基因中缺失了大片段的鹼基序列，這種變異屬於_________。另一例患者乙A基因發生了一個鹼基對的替換，導致特定限制酶切割後片段長度發生變化（如圖1所示）。分別提取患者乙及其表現型正常雙親的DNA，設計________進行PCR擴增後，用特定限制酶進行處理，將產物電泳處理，結果如圖2所示。已知樣本3是患者乙父親的DNA，M為不同長度DNA片段的電泳參照，則圖1中代表患者基因片段的是__________（填“A片段”或“B片段”）。

（3）研究發現，該病患者的症狀表現與X染*體失活形成巴氏小體有關。哺乳動物體細胞內存在兩條或兩條以上的X染*體時，只有一條X染*體上的基因能表達，其餘X染*體高度螺旋化失活成為巴氏小體。由於________過程受影響，導致巴氏小體上85%的基因不能表達。

（4）目前關於X染*體的失活存在兩種觀點：觀點一：兩條X染*體中的一條隨機失活；觀點二：機體優先失活攜帶突變基因的X染*體。

①女*攜帶者中的一部分出現與男*患者一樣嚴重的病症，另一部分則完全無病症，這符合觀點____。

②臨牀上發現一例有巴氏小體的男*患者，其父母均表現正常，若符合觀點二，該患者最可能的基因型為___________（相關基因用A、a表示），產生該男患者的原因是其_______（填“父親”或“母親”）的減數第_____次*異常，產生了異常配子（注：不考慮交叉互換和基因突變）。

【回答】

【簡析】試題以遺傳病的研究為情境，將經典遺傳學和現代遺傳學研究的方法相結合，主要考查學生遺傳學知識的理解和綜合運用能力，獲取信息和分析能力。近年來表觀遺傳學研究取得了長足發展，DNA*基化、非編碼RNA（如microRNA）等對基因表達的調控，X染*體失活等內容在高三模擬試題中也有呈現。本次命題時雖然積攢了一些素材，但遺憾的是沒能在DNA*基化、阿爾茨海默症等方向上命出題目，建議能夠關注一些這方面的內容。本題也涉及一些lyon假説的內容，算是略略減輕遺憾吧。遺傳題還有一個方向上練得不多，就是染*體變異及育種，希望能夠練一練後面的A組試題。

（2）小題可能需要大部分學生重温基因突變的概念，更好地理解“基因結構的改變”和“點突變”的內涵。還需要能夠依據3的電泳結果和Marker來分析1和2分別是患者乙及其母親，討論為何1號電泳結果只有一個條帶。

（4）小題需要討論“有巴氏小體男患者”的X基因型為何為XaXaY，以及產生這個現象的異常減數*過程。

（1）伴X    隱*

（2）基因突變    引物    B片段

（3）轉錄    ①一    ②XaXaY    母親    二

知識點：基因重組與基因突變

題型：填空題