一個涉及脊髓*肌萎縮病的基因顯示出與三個人羣有關聯但卻沒有在伊巴丹、尼日利亞、的優魯巴人身上發現。
目的報道一個進展緩慢的顯*遺傳*肩肱型脊髓*肌萎縮家系,探討其臨牀特點和診斷規律。
目的探討兒童脊髓*肌萎縮症的特異*基因診斷方法。
得出的診斷是毀滅*:脊髓*肌萎縮症。
兒童型脊髓*肌萎縮症是常見的遺傳*神經肌肉病,為常染*體隱*遺傳。
王詩因所患脊髓*肌萎縮症是一種進行*的疾病,醫生説,隨着病情的發展,也許以後她還要面臨全身的力量慢慢消失。
目的探討嬰兒型脊髓*肌萎縮症的臨牀、電生理特點及基因診斷的臨牀意義。