《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发*骨*连接综合征（SYNS）的发病基因的研究成果．...

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《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发*骨*连接综合征（SYNS）的发病基因的研究成果．科学家发现，成纤维细胞生长因子9（FGF9）基因的突变是导致SYNS的元凶，而该突变使FGF9的第99位氨基*由正常的丝氨*突变成了天冬氨*．FGF9是一种由208个氨基*组成的分泌*糖蛋白．根据上述材料，请回答：

（1）已知丝氨*的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨*的遗传密码子为GAU和GAC，则FGF9基因中至少有　   　对碱基发生改变才会导致SYNS．

（2）如图是科学家根据一个SYNS的遗传家系绘制的遗传系谱图：

根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式可能是　      　，若Ⅲ4与一正常男*婚配，生了个男孩，这个男孩同时患两种遗传病的概率是　     　．

（3）经调查在自然人群中SYNS病发病率为19%，Ⅲ2与自然人群中仅患SYNS病的女*婚配，则他们后代患SYNS病的几率为　　      ．

（4）若对Ⅲ2进行基因治疗，则导入了　     　的受体细胞在患者体内应该能够增殖，合成并分泌FGF9

（5）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异．请简要解释这种现象．①　                       ；②　                        　．

【回答】

（1）2

（2）常染*体显*遗传

（3）

（4）目的基因

（5）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同   不同的环境条件下，选择作用会有所不同

知识点：人类遗传病

题型：填空题