21三體綜合徵又稱先天愚型或唐氏綜合症，患者智慧低下、體格發育遲緩面容特殊，是人類染*體病中最常見的一種，發生...

問題詳情：

21三體綜合徵又稱先天愚型或唐氏綜合症，患者智慧低下、體格發育遲緩面容特殊，是人類染*體病中最常見的一種，發生率約1/700，母親年齡愈大，後代本病的發病率愈高。人21號染*體上特有的短串聯重複序列（一段核苷*序列）可作為遺傳標記對21三體綜合徵做出快速的基因診斷（遺傳標記可理解為等位基因，三條染*體共有三個控制相對*狀的基因）。現有一21三體綜合徵患兒，其遺傳標記的基因型記為NNn，其父親該遺傳標記的基因型為nn，母親該遺傳標記的基因型為Nn。

（1）若該21三體綜合徵患兒為男孩，其體細胞的染*體組成

是           ，從變異型別分析，此變異屬於             。

出現此情況是雙親中­­____________的第21號染*體在減數­

第____________次*中未正常分離，其減數*過程如右圖，

在右圖所示細胞中，不正常的細胞有             。

（2）21三體綜合徵、鐮*型細胞貧血症都能用光學顯微鏡

檢出，檢測材料分別是人體的_________________和________________。

（3）21三體綜合徵患者很常見，而20、19、18等染*體三體綜合徵卻很少見，你認為可能原因是                                                           。

（4）研究人員發現，21三體綜合徵男*患者多不育，女*患者可產生後代，早期干預基本能正常生活，問某女*21三體綜合徵患者（遺傳標記的基因型為NNn，減數*時三條染*體兩條配對，一條成單）減數*理論上可產生的配子種類及比例為____________________________________，與正常個體婚配，後代患三體綜合徵的比例為______________，基於很高的患病比例，所以要做好產前診斷。

【回答】

（1） 45+XY   染*體數目變異  母親   二    DE   

   （2） 正在*的細胞     血液（或紅血球）

（3）其它染*體三體可能會造成嚴重疾病使個體在胚胎時期就流產死亡。

（4） N：NN：Nn:n =2:1：2：1 （2分）     1/2（2分）

知識點：減數*和受精作用

題型：填空題