目的研究一常染*體顯*遺傳尋常型魚鱗病家系的致病基因.
翻舌為常染*體單基因隱*遺傳，陽*為隱**狀。
這種常染*體的退行*傳遞疾病，通常起病於孩童時期、春期、者成年人的早期。
目的探討*人的常染*體顯*遺傳垂體*尿崩症的分子發病機制。
聾啞是常染*體隱*遺傳病，通過遺傳分析發現，減少或防止近親結婚可以降低聾啞人的出生
馬凡氏綜合徵是一種遺傳*結締組織疾病，為常染*體顯*遺傳，患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯高於常人，伴有心血管系統異常。
結節*硬化是一種常染*體顯*遺傳*疾病。過去臨牀上主要靠病人有癲癇、智力低下和皮脂腺瘤三大體徵來診斷。
染*體易位植入前基因檢測能夠區分正常和異常染*體的胚胎。
除了正常染*體對以外，還存在有第二種同源染*體的非整倍體狀態，被稱為三體*。
丑角樣魚鱗病是常染*體隱*遺傳*魚鱗病的一種嚴重亞型
該項技術能夠讓醫生檢測卵細胞中的異常染*體，這通常是流產的主要原因。
目的：研究華東地區漢族人常染*體顯*遺傳*多囊腎病(adpkd)基因型與臨牀表現型的關係。
眼皮膚白化病是由於黑*素合成相關基因突變導致眼、皮膚、毛髮黑*素沉着減少或缺乏引起的一類常染*體隱形遺傳疾病的總稱。
雙胎癲癇符合率的研究及家系腦電圖的研究都提示癲癇*素質為常染*體顯*遺傳，且在5 ~15歲之間外顯率最高。
在二倍體細胞中，有一對*染*體，其餘的都是常染*體。
雜種雌蚊卵巢營養細胞多線染*體的X染*體和常染*體均有不聯會區段，以38區的不聯會最為恆定。
脂質沉積*肌病是一種肌細胞內脂肪異常沉積引起的常染*體隱*遺傳病。
多發骨軟骨瘤可能是自發，也可能是常染*體顯*遺傳疾病—遺傳*多發*外生骨疣病的表現
名詞>苯**尿症，是一種遺傳代謝病，是較常見的氨基*代謝障礙病之一，屬常染*體隱*遺傳病，可分為典型苯**尿症和*型苯**尿症
*的常染*體探針在小熊貓染*體上共檢出同源片段。
結果表明，常染*體聯會複合體的相對長度和着絲點指數與體細胞染*體的相應參數具有很好的吻合*。
該方法為常染*體顯*多囊腎疾病行胚胎植入前遺傳學診斷提供了依據。
遺傳出血*毛細血管擴張症為常染*體顯*遺傳病，臨牀少見，本文就其病理變化、臨牀特點進行討論，探討其治療方法。附一家系25例分析。
目的:探討常染*體STR基因座檢測在二聯體親子鑑定中的應用價值
利手和疊腿很可能均為常染*體單基因遺傳，利手右型和疊腿右型分別為顯**狀；
對2個完整的三代家系和51個核心家系的系譜分析，發現瓣狀*的遺傳特點與常染*體單基因顯**狀一致。
共發現24個常染*體顯*遺傳家系，19個X-連鎖顯*或隱*遺傳家系，51個常染*體隱*遺傳家系，另有14個家系為非孟德爾遺傳模式。
是一種遺傳代謝病,是較常見的氨基*代謝障礙病之一,屬常染*體隱*遺傳病,可分為典型苯**尿症和*型苯**尿症。
結 論此種常染*體顯*遺傳病可出現外顯不全，所累及腺體並不同時發病使臨 牀症狀複雜。
本病為常染*體顯*遺傳，其發展與日曬有關
常染*體:配對的體細胞染*體，在*別決定過程中不起作用
常染*體隱*遺傳因剩下的家系樣本太少，難以預測；
結果：其主要特點是常染*體顯*遺傳，粘膜皮膚*素沉着和胃腸道多發息肉，可伴發胃腸道內外良惡*腫瘤，發病年齡輕，病程長。
戈謝病屬於一種常染*體隱*遺傳病，因為體內缺少一種酶，造成細胞內一種叫葡萄糖腦苷脂的東西無法正常代謝。
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