结果先*者表现为抗凝血酶基因外显子6区13389g缺失,引起移码突变。
结论wd基因第8外显子778位密码子系*人的突变热点之一。
这7个基因在基因簇中串联排列,每个基因都由6个外显子和5个内含子组成。
我敢说外显子组测序将会在很长一段时间内使用。
目的:检测胆固醇酯转移蛋白第15外显子基因突变及其*质。
“应用外显子组测序来发现疾病相关基因的时机是对的,”她表示。
该基因定位在小鼠第7号染*体上,包含5个外显子,4个内含子。
第五个外显子编码跨膜结构域。