家族*高膽固醇血癥（FH）是一種單基因遺傳病（設基因為H、h），其病因為LDL受體基因缺陷，導致肝臟對血液膽固...

問題詳情：

家族*高膽固醇血癥（FH）是一種單基因遺傳病（設基因為H、h），其病因為LDL受體基因缺陷，導致肝臟對血液膽固醇的清除能力下降．血清膽固醇升高程度與受體數量的關係如圖1．圖2為某家族的FH遺傳家系圖．請回答：

（1）基因H、h位於常染*體上，二者功能不同的根本原因是                不同．

（2）遺傳諮詢發現：Ⅱ2在出生後接受了肝移植手術，移植前的血清膽固醇範圍為20～25mmol/L，則Ⅲ1患FH的概率為        ．若I2同時患紅綠*盲（受B/b基因控制），其他人（含Ⅲ1）*覺均正常，則Ⅱ3的基因型是          ，Ⅲ1和Ⅲ2近親結婚，生出表現正常子代的概率是       ．

（3）進一步研究發現：有的家族患者細胞膜上LDL受體減少的同時增加了異常蛋白，而有的家族患者只是細胞膜上LDL受體減少，無異常蛋白．前者可能是因為LDL受體基因的鹼基序列改變，導致        的鹼基序列改變，最終翻譯出了異常蛋白．後者可能是LDL受體基因的鹼基順序改變導致基因不能        ，也有可能是染*體畸變導致LDL受體基因       ．

【回答】

（1）常   去氧核苷*的排列順序

（2）100%    hhXBXb

（3）mRNA    表達    缺失

知識點：人類遺傳病

題型：填空題